Resultados de la búsqueda
Para más opciones de búsqueda, vea Ayuda:Búsqueda.
Quizás quisiste decir: anomalía autonómicas
Si consideras que este artículo debería existir, conoces nuestros pilares, dispones de fuentes fiables y sabes indicarlas como referencias, puedes crearlo, opcionalmente usando nuestro asistente.
- Citogenética humana (sección Anomalías autosómicas)relacionar más enfermedades y síndromes con diferentes anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, si afectan al número…17 kB (2423 palabras) - 16:24 21 feb 2024
región centromérica y anomalías faciales, también llamado ICF, del inglés (Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies), es una enfermedad…3 kB (336 palabras) - 07:43 15 jun 2023
situaciones de infección. Las anomalías similares al Pelger-Huët que son adquiridas y no congénitas han sido descritas como anomalía de pseudo-Pelger-Huët. Estas…6 kB (674 palabras) - 23:37 16 mar 2024
El Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas es una condición hereditaria infrecuente la cual se caracteriza principalmente por megalocornea…4 kB (313 palabras) - 01:32 29 ene 2024- Osteopetrosis infantil maligna (redirección desde Osteopetrosis maligna autosómica recesiva)osteoclastos que son incapaces de reabsorber el hueso inmaduro. Ello provoca anomalías en los huesos con propensión a fracturas, problemas dentales, osteomielitis…3 kB (295 palabras) - 10:27 10 oct 2019
Malformación aislada de mano y pie dividido (categoría Trastornos autosómicos dominantes)seca. Anomalías digitales como: ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia, uñas deformes y displásicas y camptodactilia. Anomalías del…6 kB (662 palabras) - 17:48 22 mar 2024
Mutación cromosómica (redirección desde Anomalía cromosómica)conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia…11 kB (1447 palabras) - 16:42 21 mar 2024- trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer…11 kB (1576 palabras) - 12:15 18 nov 2023
Aneuploidía (categoría Anomalías estructurales cromosómicas)doble trisómico si son cromosomas diferentes. En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca…20 kB (2845 palabras) - 20:44 20 mar 2023- Síndrome de Cohen (categoría Trastornos autosómicos recesivos)que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento…2 kB (202 palabras) - 17:07 10 jun 2023
Síndrome de Waardenburg (categoría Trastornos autosómicos dominantes)síntomas evidentes. Las afectaciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho). Problemas de visión y heterocromías…8 kB (846 palabras) - 07:32 24 feb 2024
habitantes. Síndrome autosómico dominante por mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12 (12q24), que asocia lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas…4 kB (344 palabras) - 21:15 3 may 2024
Síndrome de Noonan (categoría Trastornos autosómicos dominantes)(15%) Otras anomalías menos frecuentes: Déficit cognitivo leve, en un 25% de los casos. Trastornos de coagulación. Displasia linfática. Anomalías oculares…11 kB (1128 palabras) - 07:33 8 feb 2024
La anomalía de de May-Hegglin [nota 1] es una enfermedad de la sangre poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos denominados trombopenias…3 kB (331 palabras) - 16:03 30 nov 2023
Síndrome de Ellis-van Creveld (categoría Trastornos autosómicos recesivos)reproductivas de tipo social y emparejamiento dirigido. Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal…2 kB (168 palabras) - 09:26 29 feb 2024- por encurvamiento de los huesos largos, como la tibia y el fémur. Otras anomalías presentes son malformaciones genitourinarias, faciales, cardiacas, pulmonares…6 kB (683 palabras) - 22:41 12 abr 2024
- y West, C. M. en el año 1977. Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos…2 kB (212 palabras) - 21:48 30 jul 2022
- existir anomalías del esqueleto u otros órganos. La mayor parte de los casos son hereditarios pudiendo ser de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva…3 kB (354 palabras) - 07:26 29 mar 2024
Distrofia de conos y bastones (categoría Trastornos autosómicos dominantes)legal con más rapidez que otras formas de retinosis pigmentaria. Las anomalías de visión están causadas por afectación de la retina, donde se producen…3 kB (278 palabras) - 07:32 4 sep 2022
metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar…8 kB (983 palabras) - 02:49 22 oct 2023
- relación con tres mecanismos claramente identificados: anomalías de SF1, anomalías de DAX1 y anomalías de la receptividad al ACTH. El factor SF1 es esencial